《Castleman病（鈴鐺�。┗颊哧P(guān)愛倡議書》在京發(fā)布

　　2023年7月23日國際Castleman病日，《Castleman病(鈴鐺病)患者關(guān)愛倡議書》在北京協(xié)和醫(yī)院正式發(fā)布，旨在通過多方攜手共同為罕見病Castleman病患者發(fā)聲，更是對(duì)罕見病患者的生命呵護(hù)。

　　該倡議書的發(fā)布是由中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血液罕見病學(xué)組、中國Castleman病協(xié)作組(CCDN)、中國卡斯特曼之家聯(lián)合指導(dǎo)，百濟(jì)神州進(jìn)行公益支持。

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)秘書長田莊，中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)主任委員、蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院吳德沛，中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組副組長張磊，中國Castleman病協(xié)作組組長、北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任李劍，“卡斯特曼之家”主理人林琳和百濟(jì)神州血液腫瘤事業(yè)部負(fù)責(zé)人朱晶巖，以及眾多行業(yè)專家、學(xué)者、患者和媒體共同見證了倡議書的發(fā)布。

　　倡議書從“知-診-治-愛”四個(gè)維度共同應(yīng)對(duì)Castleman病患者所面臨的挑戰(zhàn)。“知”，倡議提升公眾對(duì)Castleman病的認(rèn)知;“診”，倡議加強(qiáng)Castleman病診斷能力;“治”，倡議建立多層次Castleman病診療體系，促進(jìn)規(guī)范治療;“愛”，倡議持續(xù)關(guān)注和支持Castleman病患者。

　　知——提升疾病認(rèn)知，了解患者困境

　　Castleman病是血管濾泡性淋巴結(jié)增生癥或巨大淋巴結(jié)病，是一種淋巴結(jié)過度增生，炎癥反應(yīng)相關(guān)的血液系統(tǒng)的罕見病，以單個(gè)或者多個(gè)部位的淋巴結(jié)腫大為特點(diǎn)，部分患者可伴有全身癥狀和(或)多系統(tǒng)受累，并于2018年被納入《中國第一批罕見病目錄》。

　　Castleman病的臨床和病理表現(xiàn)缺乏特異性。據(jù)2023年卡斯特曼之家調(diào)研數(shù)據(jù)顯示，72%的Castleman病患者表現(xiàn)為淋巴結(jié)腫大，54%的患者表現(xiàn)為疲勞乏力、39%出現(xiàn)貧血、37%發(fā)生盜汗、33%出現(xiàn)體重下降、32%出現(xiàn)發(fā)熱、22%有食欲下降等癥狀，還有肝、腎功能不全、脾大、胸水、腹水等器官并發(fā)癥。因其多種多樣的臨床表現(xiàn)，極易與其他疾病混淆，造成誤診和漏診。

　　多中心型Castleman病(MCD)是一種全身性、進(jìn)行性且可致命的疾病，伴有多部位淋巴結(jié)腫大，治療和治愈面臨著較多的困難。尤其是特發(fā)性多中心型CD(iMCD)更是一種罕見且危及生命的淋巴組織增生的疾病，是Castleman病的診治重點(diǎn)。中國MCD患者5年生存率為51%，而2020美國血液學(xué)會(huì)發(fā)表的文章顯示，真實(shí)世界中特發(fā)性多中心型Castleman病(iMCD)平均生存僅2.57年。

　　因此患者關(guān)愛宣言倡議，加強(qiáng)全社會(huì)對(duì)疾病的科普工作，提升公眾對(duì)疾病的認(rèn)知和關(guān)注，幫助早期病患和潛在患者及時(shí)得到確診，避免錯(cuò)過治療黃金期。張抒揚(yáng)表示，中國人口眾多，目前罕見病患者群體已超過2000萬，而患者一直面臨著診治困難和缺乏藥物的現(xiàn)狀。要解決這樣的困境，其復(fù)雜性和艱巨性前所未有，需要來自全社會(huì)的投入和支持，才能幫助患者盡早得到規(guī)范診治。

　　診——建立多層次診療體系，滿足患者未盡之需

　　罕見病因發(fā)病率低，病種繁多且患者分散，很多醫(yī)務(wù)人員缺乏相關(guān)的醫(yī)學(xué)知識(shí)和診斷能力，導(dǎo)致罕見病的臨床診斷能力不足，確診難、診斷周期長。且因?yàn)閰^(qū)域醫(yī)療資源分配不均，患者異地就醫(yī)情況普遍。據(jù)卡斯特曼之家調(diào)研顯示，45%的Castleman病患者需要輾轉(zhuǎn)3家以上醫(yī)院才得到確診;41%的患者從初次發(fā)病到確診時(shí)間超過6個(gè)月;64%的患者常往返就診于多個(gè)科室;58%的Castleman病患者曾經(jīng)被誤診為其他疾病;67%的患者需要進(jìn)行多次病理檢測(cè)才能確診2。

　　在患者關(guān)愛宣言中，特別強(qiáng)調(diào)要加強(qiáng)對(duì)罕見病Castleman病的診斷能力，減少誤診漏診，促進(jìn)早診早治。2021年中國Castleman病協(xié)作組(CCDN)成立后，不斷培養(yǎng)和擴(kuò)大Castleman專病醫(yī)生隊(duì)伍，推動(dòng)血液科、病理科等相關(guān)科室的醫(yī)務(wù)工作者對(duì)Castleman病的關(guān)注，加強(qiáng)醫(yī)生對(duì)疾病的鑒別及診斷能力，并發(fā)布《中國Castleman病診斷與治療專家共識(shí)(2021年版)》(后簡稱《共識(shí)》)，建立了相關(guān)的診療流程和規(guī)范。對(duì)此，吳德沛表示，“依托于像CCDN這樣的專病診療協(xié)作組，將推動(dòng)包括血液科在內(nèi)的廣大多學(xué)科醫(yī)生對(duì)血液罕見病的重視和研究，對(duì)于包括Castleman病在內(nèi)的罕見病規(guī)范化診療有著重要意義，不僅能切實(shí)縮短患者確診時(shí)間，還能改善疾病的誤診和漏診率，讓更多患者獲益”。

　　罕見病因其病因復(fù)雜，發(fā)病機(jī)制不明、診斷困難的特性決定它需要跨專業(yè)的臨床專家、醫(yī)學(xué)遺傳專家進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診才能得出精準(zhǔn)診斷。在患者關(guān)愛宣言中，倡議以CCDN覆蓋的45個(gè)診療中心為相應(yīng)區(qū)域的牽頭單位，輻射其所在區(qū)域的其他醫(yī)院，促進(jìn)更多醫(yī)院建立多層次、多學(xué)科的Castleman病診療體系，幫助患者實(shí)現(xiàn)就近治療、促進(jìn)Castleman病在全國范圍內(nèi)的規(guī)范診治。張抒揚(yáng)認(rèn)為，建立多層次診療體系，進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診能夠?qū)崿F(xiàn)罕見病患者從診斷治療到追蹤管理的“一站式”服務(wù)，為患者提供更高效、便捷的“組團(tuán)”診療，真正實(shí)現(xiàn)“以患者需求為導(dǎo)向”的目標(biāo)。

　　治——促進(jìn)規(guī)范治療，患者獲益最大化

　　一直以來，包括Castleman病在內(nèi)的罕見病患者還面臨著用藥難、身體痛苦、生活狀態(tài)差的現(xiàn)狀，無論是在治療方案，藥物可及性，還是患者的生存質(zhì)量方面都亟待改善。據(jù)卡斯特曼之家調(diào)研顯示，在接受常規(guī)治療后，仍有36%的Castleman病患者存在3項(xiàng)以上血液指標(biāo)異常，17%的患者有 3項(xiàng)以上疾病癥狀，且近三分之一的采用常規(guī)療法的患者表示副作用嚴(yán)重影響生活2。

　　患者關(guān)愛宣言指出，2021年《共識(shí)》的發(fā)布大大推動(dòng)了疾病規(guī)范化診療，改善了患者的生存質(zhì)量。尤其是《共識(shí)》將司妥昔單抗推薦為一線iMCD治療方案，打破了之前中國iMCD患者無標(biāo)準(zhǔn)化治療困局。

　　目前國內(nèi)現(xiàn)有大部分治療方案針對(duì)iMCD的復(fù)發(fā)率和治療失敗率高，且不良反應(yīng)明顯，無法很好地滿足患者治療需求。在全球多中心的臨床研究中，司妥昔單抗在iMCD中獲得了尤為顯著的療效，34%患者可達(dá)18周癥狀和腫瘤持續(xù)緩解，6年疾病控制率高達(dá)97%，生存率100%，有效地延長了患者生存，改善了患者生存質(zhì)量。對(duì)此李劍表示，未來的治療之路不僅要立足當(dāng)前，還需要以發(fā)展的眼光放眼未來，需要對(duì)更多的患者進(jìn)行研究，尋找背后的發(fā)病機(jī)制，各診療中心將在CCDN的框架下繼續(xù)開展合作，研究出更多前瞻性、規(guī)范性的治療方案，惠及更多Castleman病患者。

　　愛——關(guān)愛支持患者，帶來新生希望

　　每一個(gè)罕見病患者及其家庭在疾病、心理、社交等方面均承受了巨大的壓力。患者關(guān)愛宣言倡議，學(xué)術(shù)團(tuán)體、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)與患者群體和公益組織緊密合作，幫助患者應(yīng)對(duì)疾病挑戰(zhàn)和持續(xù)開展患者關(guān)愛行動(dòng)，為患者提供人文關(guān)懷和心理撫慰，幫助患者以積極健康的心態(tài)面對(duì)疾病與生活。

　　對(duì)此，林琳表示，作為Castleman 病的患者組織，卡斯特曼之家目前已有900余位患者及家屬加入。在成立后就和CCDN緊密合作，并在愛心企業(yè)百濟(jì)神州的支持下，在公益患教、疾病科普、患者調(diào)研和綠色就醫(yī)通道等方面進(jìn)行了大量工作，并連續(xù)三年發(fā)起全國患者生存調(diào)研活動(dòng)，今年的調(diào)研主要聚焦在真實(shí)地反饋患者從發(fā)病、診斷到治療的整個(gè)過程，了解疾病造成的影響，挖掘患者未被滿足的希望。

　　朱晶巖認(rèn)為，針對(duì)Castleman病在內(nèi)的罕見病患者面臨的挑戰(zhàn)，需要多方攜手合作。百濟(jì)神州將繼續(xù)秉承‘患者為先’的宗旨，與醫(yī)療機(jī)構(gòu)、患者組織、專家學(xué)者以及社會(huì)各界持續(xù)合力護(hù)佑每一位患者，推動(dòng)相關(guān)領(lǐng)域的研究和創(chuàng)新，密切關(guān)注包括Castleman病在內(nèi)的少數(shù)患者群體的未盡之需，以期為患者的生活帶來更多積極改變。

　　通過全社會(huì)的努力和支持，未來才能讓罕見病不再“罕見”�！禖astleman病(鈴鐺病)患者關(guān)愛倡議書》的發(fā)布在匯聚社會(huì)力量，共建罕見病精準(zhǔn)診療體系、提升Castleman病診療水平、促進(jìn)患者早診早治、改善患者生存質(zhì)量等方面都具有積極的意義。它唱響了Castleman病患者充滿生機(jī)的未來，推動(dòng)更多的人“看見”Castleman病，推動(dòng)未來Castleman病診療領(lǐng)域的進(jìn)步，從而讓更多的患者得到救助，沖破困境，迎接新生。

（責(zé)任編輯：華康）