思路迪診斷滿分通過CAP和EMQN室間質(zhì)評，BRCA基因檢測能力備受認(rèn)可

　　最新消息顯示，思路迪診斷在近期通過了美國病理學(xué)家協(xié)會(CAP)和歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)的兩項(xiàng)室間質(zhì)評。

　　CAP BRCA1/2 Sequencing是CAP組織開展的能力驗(yàn)證項(xiàng)目，旨在評估全球基因檢測實(shí)驗(yàn)室對BRCA基因變異能力的水平。這次室間質(zhì)評考核了檢測機(jī)構(gòu)對BRCA基因各種突變類型的檢測水平，包括點(diǎn)突變、插入、大片段重排和缺失等，并綜合評估了生信分析和報告解讀的準(zhǔn)確性。思路迪診斷使用的NGS平臺對樣本進(jìn)行了檢測，并與CAP官方公布的結(jié)果完全一致，展現(xiàn)出了他們在BRCA基因變異檢測方面的準(zhǔn)確性、可靠性和規(guī)范性。

　　EMQN則針對高通量測序技術(shù)下BRAC1/2基因胚系突變的能力進(jìn)行了評估，涵蓋了基因檢測的實(shí)驗(yàn)、信息分析、遺傳解讀和報告展示等環(huán)節(jié)。思路迪診斷同樣使用NGS平臺對樣本進(jìn)行檢測，并與EMQN官方公布的結(jié)果完全一致。這表明他們在BRCA基因胚系突變檢測方面的能力值得國際權(quán)威機(jī)構(gòu)的認(rèn)可。

　　BRCA1/2基因是一類腫瘤抑制基因，通過參與同源重組修復(fù)(HRR)過程保護(hù)基因組的穩(wěn)定性。目前，經(jīng)FDA和NMPA批準(zhǔn)的PARP抑制劑已廣泛應(yīng)用于臨床，而BRCA1/2變異被認(rèn)為是對PARPi敏感的有效生物學(xué)標(biāo)志物。因此，對卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等相關(guān)癌癥患者進(jìn)行BRCA1/2基因的檢測具有重要意義。而BRCA1/2基因的檢測難度較大，變異形式復(fù)雜多樣，變異位點(diǎn)分散遍布于兩個基因的全長，并且不是所有的變異都會對蛋白質(zhì)功能產(chǎn)生損害，所以生信分析和報告解讀成為了BRCA1/2檢測中至關(guān)重要的環(huán)節(jié)。

　　思路迪診斷百惠通®️是一種優(yōu)秀的BRCA1/2基因檢測方案，積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)和大量樣本數(shù)據(jù)，為相關(guān)癌癥患者提供了準(zhǔn)確的診療依據(jù)。百惠通的NGS檢測方案覆蓋了包括BRCA1/2在內(nèi)的328個腫瘤相關(guān)基因，還包括HRD score及MSI檢測，同時使用了HRD權(quán)威算法，可以提供免疫、靶向和化療的療效預(yù)測等相關(guān)臨床信息。

　　截至2023年7月27日，思路迪診斷已經(jīng)連續(xù)通過了多個國內(nèi)外機(jī)構(gòu)的考評，包括國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心、上海市臨檢中心、CNAS、CAP、CLIA和EMQN等。作為擁有CNAS ISO 15189、CAP和CLIA三重認(rèn)可的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，相信他們會繼續(xù)嚴(yán)格把關(guān)，不斷提高實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理水平，為臨床醫(yī)生提供專業(yè)可靠的分子診斷策略，為人類健康事業(yè)的發(fā)展做出貢獻(xiàn)。

（責(zé)任編輯：華康）