近年來，我國高度重視罕見疾病患者群體，出臺多項政策保障罕見疾病診治，在激勵孤兒藥研發(fā)、減輕用藥負擔，罕見疾病診療和保障方面取得了長足進步。近日，首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院副院長、神經內科主任郝峻巍，第十三屆全國政協委員、中華醫(yī)學會罕見病分會名譽主委、北京大學第一醫(yī)院原副院長丁潔，上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院副院長陳爾真做客人民健康演播室，圍繞罕見病診療水平提升、現存痛難點分析及應對等方面展開探討。
罕見病領域痛點引關注
罕見病是世界性的醫(yī)學難題，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問題。
當前，中國罕見病患者還面臨一些困境，丁潔認為主要有以下幾方面：罕見病的“罕見”特點，導致誤診或者延誤診斷情況多發(fā);誤診誤治使患者誤用藥，給患者帶來額外的身體、心理、經濟等方面負擔;在罕見病藥物可及性方面，國內藥物研發(fā)尚需努力，國外藥物引進速度尚需加快。“很多罕見病屬于終身性疾病，患者需要終生用藥，因此，如何提高患者的生活質量，是我們當前面臨的重要課題。”丁潔說。
“罕見病的診斷是挑戰(zhàn)，治療更具有挑戰(zhàn)。”陳爾真認為，很多罕見病診斷之后，可能一直找不到適宜的藥物或手段進行治療。近幾年，隨著我國罕見病科研創(chuàng)新步伐加快，很多治療方案能夠及時地應用于臨床。例如，針對罕見病的新治療技術和藥物，上海瑞金醫(yī)院會優(yōu)先考慮納入醫(yī)院使用，這樣能及時有效地為患者緩解病痛。“有的罕見病確實非常罕見，我們不可能采取長期備貨的形式。一旦出現這類患者，我們會主動與有關藥企進行洽談，希望能夠及時引進治療藥物，確保患者能快速得到有效治療。”陳爾真說。
持續(xù)優(yōu)化防治診療體系
近年來，我國罕見病防治及診療水平不斷提升。郝峻巍介紹說，為提高神經系統(tǒng)罕見病的防治診療水平，宣武醫(yī)院集神經內科、神經外科、神經影像、功能神經外科、神經病理等科室之力，組建了多學科診療模式，并在此基礎上成立了國家神經疾病醫(yī)學中心、疑難疾病診治中心。“在有關部門指導支持下，醫(yī)院建立了神經內科的全國教育培訓基地，并設立了包括疑難罕見病在內的專項課題，助力以神經免疫疾病為主的疑難罕見病診治專項能力提升。”郝峻巍說，希望通過此類項目，實現診斷同質化及治療同質化，提高患者就診質量，切實降低罕見疾病致殘率。
“多年來，上海瑞金醫(yī)院在罕見病診療、科研等方面做了大量工作。”陳爾真介紹道，在罕見病的診斷與治療過程中，科研團隊通過不斷地創(chuàng)新研究，探索罕見病診斷與治療的有效舉措，致力于將罕見病的治療轉化為“常見病”模式。經過多年的發(fā)展，在罕見病診治方面，醫(yī)院形成了自己的特色，從預防、診療到康復自成體系，以此確保罕見病患者能夠得到有效的治療，盡早解除病痛。
抗擊罕見病需各方助力
目前，在健康中國戰(zhàn)略的指導下，罕見病防治工作得到了黨和國家的高度重視，各項推動罕見病防治工作發(fā)展的政策密集出臺，中國罕見病相關工作邁向了新的階段。 “國家對罕見病的重視，使得越來越多的創(chuàng)新藥物被引進國內，藥物可及性得到大幅提升。以神經系統(tǒng)為例，隨著疾病修正治療藥物逐漸應用于臨床，神經系統(tǒng)罕見病的診斷和治療水平不斷提高，同時也讓更多罕見病患者看到生命的希望，擁有更高質量的生活。”為提升罕見病社會認知及診療規(guī)范化水平，郝峻巍呼吁醫(yī)療機構、企業(yè)等各方積極參與，攜手共筑可持續(xù)發(fā)展的罕見病診療體系。
研究顯示，在全世界范圍內，只有不到5%的罕見病有藥可治。無藥可用，是全球罕見病患者面臨的共同難題。針對罕見病的用藥保障問題，丁潔曾在全國兩會期間提交了“1+4”建議：“1”指我國基本醫(yī)療保障體系和用藥目錄;“4”指多渠道救助，包括政府部門、慈善、商業(yè)保險、患者個人。“我認為，醫(yī)療保障不能只依靠基本醫(yī)保、基本藥物目錄，還需要集中更多社會力量，共同抗擊罕見病。”丁潔補充道。
（責任編輯：華康）
