全國殘疾預(yù)防日——關(guān)注殘疾預(yù)防，聚焦出生缺陷防控

　　為加強(qiáng)殘疾預(yù)防宣傳教育，增強(qiáng)全社會殘疾預(yù)防的認(rèn)識，自2017年起，每年8月25日設(shè)立為全國殘疾預(yù)防日，今年是第七個全國殘疾預(yù)防日，主題為：預(yù)防先天殘疾，守護(hù)美好未來。

　　出生缺陷是兒童殘疾的重要原因

　　出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。根據(jù)2012年中國出生缺陷防治報告顯示，目前我國每年新增出生缺陷兒約90萬例，占出生人口總數(shù)的5.6%，相當(dāng)于每20個出生的孩子當(dāng)中，就有一個可能患有出生缺陷。因此，做好殘疾預(yù)防需要從生命源頭做起，采取有效措施預(yù)防出生缺陷，減少發(fā)育障礙致殘。

　　導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的原因一般包括遺傳因素、環(huán)境因素以及遺傳因素與環(huán)境因素相互作用三種，還有一些原因尚未明確，但從現(xiàn)有資料來看，導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的因素中遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者約占65%。

　　其中遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷絕大多數(shù)無有效治療手段，嚴(yán)重危害人民健康。2021年12月國務(wù)院辦公廳《國家殘疾預(yù)防行動計劃(2021-2025)》中明確要求到2025年產(chǎn)前篩查率達(dá)到75%以上，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率不小于98%，新生兒聽力篩查率不小于90%，要求“廣泛開展產(chǎn)前篩查，加強(qiáng)對常見胎兒染色體病、嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形、單基因遺傳病等重大出生缺陷的產(chǎn)前篩查和診斷;全面開展新生兒遺傳代謝性疾病和聽力篩查，逐步擴(kuò)大致殘性疾病篩查病種范圍，推進(jìn)早篩、早診、早治”。

　　助力耳聾防控 降低出生缺陷

　　耳聾又稱為聽力損失，是全球流行最廣的感覺器官殘疾，也是一種比較常見的出生缺陷疾病。全球約有4.66億人患病，新生兒中發(fā)病率約為1/500，我國每年新增6萬-8萬名新生兒耳聾患者。耳聾種類較多，包括語前聾、語后聾、先天性耳聾、后天性耳聾、傳導(dǎo)性耳聾和感音神經(jīng)性耳聾等，大約60%以上的耳聾是由于體內(nèi)耳聾基因變異導(dǎo)致的遺傳性耳聾。

　　目前在我國人群中最常見的耳聾相關(guān)基因有4種，分別是GJB2、GJB3、SLC26A4和藥物性耳聾基因。其中，GJB2和GJB3都是導(dǎo)致先天性耳聾的遺傳基因，SLC26A4和藥物性耳聾基因檢測主要針對后天遲發(fā)性耳聾。以遲發(fā)性耳聾基因?yàn)槔�，SLC26A4基因突變的孩子出生時聽力正常，當(dāng)受到能夠引起顱內(nèi)壓變化的因素，諸如輕微的頭部外傷、感冒、噪聲等均可誘發(fā)耳聾，該基因又被形象地稱為“一巴掌”耳聾基因，攜帶此基因的兒童要注意盡量避免以上引起顱內(nèi)壓變化的因素;藥物性耳聾基因的孩子，如果接觸耳毒性藥物后致聾往往是不可逆的，父母要通過“藥物性耳聾基因用藥指南”，避免孩子因后天錯誤用藥而導(dǎo)致的耳聾風(fēng)險。

　　耳聾基因篩查不僅可以從分子水平上明確耳聾病因，及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起的先天性耳聾，提早采取干預(yù)措施，指導(dǎo)人工耳蝸植入。還可以盡早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾易感人群，給予用藥指導(dǎo)，避免藥物性耳聾的發(fā)生。也可盡早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾，給予明確的生活指導(dǎo)，防止頭部外傷等情況的發(fā)生，避免遲發(fā)性耳聾。

　　博奧晶典耳聾基因檢測

　　博奧晶典推出的二十三項遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品可以檢測GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3四個基因的23個耳聾基因位點(diǎn)，有助于篩查出更多致聾基因變異人群，盡早為其提供生活指導(dǎo)，降低耳聾發(fā)生風(fēng)險，早診斷、早干預(yù)、早治療。

　　二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒(微流控芯片法)【注冊證編號：國械注準(zhǔn)20213400743】

　　博奧晶典自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來，在這一領(lǐng)域持續(xù)開拓。為滿足臨床的需求和市場的發(fā)展，2013年，博奧晶典在九項基礎(chǔ)上升級為十五項，2021年又升級為二十三項，從九項到十五項再到二十三項，博奧晶典遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測芯片助力篩查出更多的環(huán)境因素致聾基因變異的人群，盡早為其提供生活指導(dǎo)，降低后天不良環(huán)境因素導(dǎo)致耳聾發(fā)生的風(fēng)險，早診斷、早干預(yù)、早治療。

　　博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產(chǎn)品及服務(wù)，為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業(yè)的報告解讀及后續(xù)遺傳咨詢服務(wù)，以實(shí)際行動全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。

　　  消除生命缺憾

　　  從筑牢“三道防線”開始

　　目前我國對出生缺陷推行“三級防控”措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒出生。為助力我國出生缺陷和殘疾預(yù)防事業(yè)，博奧晶典積極推動出生缺陷防控工作的有效進(jìn)行，建立了孕前、產(chǎn)前及新生兒三個階段的出生缺陷整體解決方案，提供優(yōu)質(zhì)的、專業(yè)的產(chǎn)品與服務(wù)。

　　出生缺陷防控整體解決方案

　　博奧晶典始終堅持自主創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化，立足新一代生物檢測技術(shù)，擁有研發(fā)、生產(chǎn)、銷售以及第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所服務(wù)為一體的完整產(chǎn)業(yè)鏈。結(jié)合國內(nèi)外出生缺陷預(yù)防發(fā)展及臨床需求，博奧晶典不斷更新婦幼健康檢測產(chǎn)品并提升醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)，構(gòu)建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級防控體系，為臨床提供出生缺陷防控整體解決方案。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)、染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT-plus)、染色體拷貝數(shù)變異檢測(CNV-seq)、CMA、PGS、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組基因檢測等，致力于推動基因檢測技術(shù)在婦幼健康領(lǐng)域的廣泛開展，助力我國出生缺陷和罕見病精準(zhǔn)防控。

（責(zé)任編輯：華康）